Dystrophie Myotonique de Steinert

 

 

 

 

 

 

Réunion du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-7)

La septième réunion du consortium international sur la Dystrophie Myotonique s’est déroulée à Wurzburg, en Allemagne, du 9 au 12 septembre 2009. Cette réunion coïncidait avec le 100ème anniversaire de la description de la maladie par le Dr Gustave Steinert, un médecin allemand, natif de Wurzburg. Ce colloque, qui se tient tous les deux ans, réunit les chercheurs et les cliniciens de différents pays afin de faire le point des avancées de la recherche sur cette maladie. Parmi les faits saillants, il faut noter la progression des recherches sur la compréhension des mécanismes par lesquels l’anomalie génétique produit les manifestations de la maladie. Sur le plan du traitement de la maladie, une étude effectuée aux Etats-Unis, portant sur l’administration d’une hormone de croissance (IGF-1), n’a pas permis de montrer l’efficacité de ce traitement sur les manifestations de la maladie, en particulier sur la force musculaire. De nombreuses présentations ont porté sur l’utilisation de petits fragments d’ADN, appelés oligonucléotides antisens, capables de neutraliser les effets de l’anomalie génétique. L’injection intramusculaire de ces petites molécules a permis d’améliorer la myotonie (ce que les patients décrivent comme des barrures dans les mains), chez une souris ayant les manifestations de la maladie. Il n’existe cependant aucune évidence que ce type de traitement soit capable de redonner de la force musculaire ou traiter les autres manifestations de la maladie. Ces petites molécules ont l'avantage de pouvoir être administrées par voie veineuse, et ainsi avoir le potentiel de traiter les différentes manifestations de la maladie. Cependant, la principale difficulté qui limite actuellement leur utilisation est leur faible pénétration dans les tissus . Bien que ces molécules laissent entrevoir la possibilité d’un traitement pour la Dystrophie Myotonique, il reste encore de nombreuses étapes à franchir avant de pouvoir tester ces molécules chez l’homme. Une autre étude a montré l’efficacité sur les barrures des mains, de la Pentamidine, un antibiotique utilisé dans le traitement de certaines pneumonies. Il n’y a cependant aucune évidence de l’efficacité de ce médicament sur la force musculaire. Un autre point important soulevé lors de ce colloque, concernait la nécessité d’avoir des registres de patients souhaitant participer à des recherches sur la maladie. Il nous fait plaisir d’annoncer la mise en fonction du Registre Québécois sur la Dystrophie Myotonique à partir de novembre 2009.

Ce Registre a reçu l’autorisation du Comité d’éthique du CHUQ.
Si vous souhaitez participer à ce Registre, vous pouvez vous inscrire soit à partir du site Web : www.dystrophiemyotonique.chuq.qc.ca soit en prenant contact avec l’administrateur du registre au 418-654-2186 (Mme. Louise Désy); par courriel : louise.desy@crchul.ulaval.ca
ou par courrier adressé :

Registre sur la Dystrophie Myotonique,
Unité de Génétique humaine, RC 9300, 2705
Bd Laurier, Québec, G1V4G2.