Dystrophie Myotonique de Steinert

 

 

 

 

 

 

POURQUOI UN REGISTRE ?

La Dystrophie Myotonique est une maladie rare dont l’incidence est de 1/10,000 dans le monde. Par contre c'est une maladie fréquente dans la région du Saguenay Lac Saint-Jean où elle affecte 1 personne sur 600. Il s’agit d’une maladie multi-systémique qui affecte non seulement les muscles squelettiques, mais aussi les yeux, le coeur, le système nerveux et le système endocrinen. Il n'y a actuellement aucun traitement disponible pour cette maladie. L'anomalie génétique responsable de cette maladie a été identifiée en 1992 et la plupart des efforts sont concentrés sur la compréhension des mécanismes responsables de la maladie. Les recherches actuelles pourraient mener au développement de traitements dans un avenir proche. Ces essais cliniques exigeront un nombre suffisant de patients correspondant à des critères stricts. Puisque le nombre de patients disponibles est limité et que les patients sont suivis dans différents hôpitaux, nous avons commencé à développer un Registre Québécois pour la Dystrophie Myotonique. Ce Registre a été développé au Centre Hospitalier de Québec (CHUQ-CHUL) avec le support de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et du Réseau de Médecine Génétique Appliquée du Québec (RMGA) du FRSQ.

 

Les buts de ce Registre sont :

a. Développer la recherche sur la Dystrophie Myotonique.
b. Faciliter la recherche en offrant un grand nombre de sujets aux chercheurs.
c. Améliorer notre connaissance dans les manifestations de cette maladie.
d. Faciliter la participation des patients aux projets de recherche et aux essais cliniques.
e. Établir le contact entre les chercheurs, les patients et leur famille.