Dystrophie Myotonique de Steinert

 

 

 

 

 

 

DONNÉES ÉPIDÉMIOLOGIQUES

La Dystrophie Myotonique, encore appelée maladie de Steinert du nom du médecin qui a décrit cette maladie en 1909, est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte. Elle est observée dans toutes les populations, touchant toutes les races. La prévalence (rapport entre le nombre d'individus atteints et celui de la population moyenne) est estimée à 1 pour 10,000 habitants dans la plupart des pays.

La fréquence de la maladie de Steinert est environ 20 fois plus élevée dans la région de Charlevoix / Saguenay-Lac Saint-Jean que dans les autres pays au monde. Dans cette région, on estime qu'une personne sur 600 est atteinte de la maladie. L'étude généalogique des familles atteintes de Dystrophie Myotonique habitant au Saguenay a permis d'identifier un couple commun à ces familles. Ce couple, Noël Simard et Marie Madeleine Racine, tous les deux d'origine française, s'est marié en 1661 à Château-Richer et a donné naissance à 14 enfants (huit garçons et six filles) qui se sont tous mariés. Trois de ces enfants se sont installés sur la Côte-de-Beaupré et les 11 autres dans Charlevoix, d'où certains de leurs descendants ont migré vers le Saguenay. Il est probable qu'un des deux ancêtres était porteur du gène de la Dystrophie Myotonique de Steinert bien que ce point reste à démontrer. Cette étude a permis de montrer que tous les cas de Dystrophie Myotonique au Saguenay proviennent probablement de ce couple ancestral. De ce couple ayant apporté la dystrophie, comment peut-on expliquer le très grand nombre de sujets atteints de cette maladie aujourd'hui ? Deux facteurs ont semble-t-il contribué à l'amplification de la maladie. Le premier semble être un taux de fécondité particulièrement élevé. La population du Saguenay comprenait quelques centaines d'habitants en 1840. Ce chiffre est passé à 6 027 en 1851, à 37 367 en 1901 et à plus de 280 000 durant la décennie 1980. Un second facteur semble être le faible taux de migration qui fait que la maladie a pu se développer. Ces deux facteurs expliquent certainement la propagation de cette maladie dans cette région. En revanche, la consanguinité semble n'avoir eu que très peu d'effet sur le développement de la Dystrophie Myotonique car cette maladie est une maladie dominante et qu'il suffit qu'un seul des conjoints soit porteur pour que la maladie soit transmise. Le fait qu'il existe un lien de parenté ou non entre les deux conjoints ne change donc rien au risque.